È la malattia rara di cui non hai mai sentito parlare che causa più ansia. I ricercatori negli Stati Uniti stanno facendo più luce sulla sindrome VEXAS, una misteriosa condizione medica scoperta di recente che si sospetta colpisca più di 15.000 americani.
VEXAS è stato identificato per la prima volta solo due anni fa, quando si riteneva che fosse una malattia infiammatoria rara.
Quando la condizione è stata scoperta e nominata in un articolo pubblicato nel 2020 sul New England Journal of Medicine (NEJM) da un team di scienziati del National Institute of Health degli Stati Uniti, solo 25 uomini – e nessuna donna – sono risultati essere ricercato.
Quello stesso anno, il COVID-19 si stava diffondendo in tutto il mondo mietendo migliaia – e successivamente milioni – di vittime. Non sorprende che VEXAS, con il suo impatto molto limitato sulla popolazione, all’epoca non abbia fatto molti titoli.
Ma ora, un nuovo documento pubblicato dalla rete JAMA la scorsa settimana ha riportato VEXAS all’attenzione del mondo medico dopo aver scoperto che la malattia è molto più comune di quanto inizialmente pensato dai ricercatori, colpendo circa 1 uomo su 4.000 di età superiore ai 50.
Ecco cosa sappiamo della misteriosa nuova condizione.
Cos’è VEXAS?
Il curioso nome della malattia – VEXAS – è un acronimo basato su un insieme complesso di fattori genomici influenzati dalla sindrome: vacuoli, enzima E1, X-linked, autoinfiammatori e somatici.
I 25 uomini trovati ad essere affetti dalla condizione nel 2020 presentavano tutti una mutazione in un gene chiamato UBA1, che è considerato l’origine della malattia.
Inoltre condividevano tutti la stessa gamma di sintomi, tra cui febbre, basso numero di cellule del sangue e infiammazione.
Altri sintomi di VEXAS sono eruzioni cutanee dolorose; gonfiore e dolore alle orecchie, al naso e alle articolazioni; tosse e mancanza di respiro; stanchezza estrema, anemia e coaguli di sangue.
La sindrome tende a colpire le persone anziane ed è molto più frequente negli uomini rispetto alle donne, anche se può colpire entrambi.
Secondo i ricercatori che studiano la sindrome, la malattia è “progressiva ed è grave”. In effetti, può essere mortale. Il tempo medio di sopravvivenza per i pazienti che contraggono la malattia è di 10 anni, secondo i ricercatori.
Poiché questi sono sintomi che possono essere comuni a molte altre condizioni, le persone potrebbero essere state diagnosticate con altre malattie per anni, temono gli scienziati.
Partendo da questo presupposto, il nuovo studio – condotto da molti degli scienziati che per primi avevano individuato la sindrome – ha analizzato le cartelle cliniche elettroniche di oltre 160.000 persone in Pennsylvania e ha scoperto che la mutazione genetica legata al VEXAS si presentava in 1 su 4.000 uomini anziani .
La condizione era presente in 1 su 26.000 donne di età superiore ai 50 anni.
Cosa possiamo fare al riguardo?
Il nuovo studio può aiutare a scoprire casi di VEXAS che probabilmente sarebbero stati diagnosticati erroneamente prima. La sindrome può essere individuata attraverso un test genetico del sangue dei pazienti e poi trattata con steroidi e altri farmaci immunosoppressori che possono diminuirne i sintomi.
“Più pazienti vengono diagnosticati, più impareremo sulla malattia”, ha detto a Science News il genetista clinico e coautore dello studio David Beck. “Questo è solo un passo nel processo di ricerca di terapie più efficaci”.
Beck ha aggiunto che i medici americani dovrebbero essere alla ricerca di VEXAS, avvertendo che la sindrome è “sotto-riconosciuta e sotto-diagnosticata. Molti medici non ne sono ancora consapevoli”.
Sebbene non sia ancora disponibile un trattamento per curare definitivamente la sindrome, in futuro la condizione potrebbe essere eradicata con trapianti di midollo osseo o terapia di modifica genetica.
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