Le condizioni mediche che colpiscono solo una piccola parte della popolazione sono note come malattie rare. Una malattia è considerata rara dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) se colpisce meno di 1 persona su 2.000. Più di 7.000 malattie rare sono state identificate in India, dove si stima che ne siano affette 70 milioni di persone. Alcune malattie rare colpiscono anche i neonati. Scopriamo di più sulle malattie rare nei neonati.
Quasi 74.000 bambini nascono ogni giorno in India, di cui circa 74 nati con errori congeniti del metabolismo (IEM). Di conseguenza, ogni anno più di 27.000 neonati necessitano di nutrizione specialistica e cure mediche. Il peso della mortalità infantile è notevolmente aumentato da questi fattori, anche se la loro frequenza individuale è relativamente bassa. I bambini colpiti sono a rischio di ritardo mentale, epilessia e gravi carenze che potrebbero persino provocare la morte se non viene fornita la nutrizione necessaria o se i ritardi sono causati dalle importazioni di speciali alimenti medici.
Malattie rare nei neonati in India
Di seguito sono riportate le poche malattie genetiche rare nei neonati prevalenti in India:
1. Iperplasia surrenale congenita
Da uno su 10.000 a uno su 20.000 bambini nascono con iperplasia surrenale congenita (CAH), una condizione autosomica recessiva. La CAH è un insieme di malattie genetiche che colpiscono le ghiandole surrenali, un paio di organi delle dimensioni di una noce sopra i reni. La reazione del corpo allo stress o alla malattia è controllata dall’ormone cortisolo, prodotto dalle ghiandole surrenali. Il tasso di screening positivo di questa malattia è di 1 su 5762 bambini su 104.066 nella popolazione indiana. La forma classica di CAH si manifesta come crisi surrenalica sia nei ragazzi che nelle ragazze o come ambiguità genitale nelle femmine appena nate (causata da un eccesso di ormoni sessuali e loro derivati).
2. Galattosemia
Il disturbo del metabolismo del galattosio è causato da una mancanza di galattosio-1-enzima. GALT sta per fosfato uridil transferasi. La maggior parte dei bambini che ne sono affetti mostra sintomi gravi come vomito, diarrea e ipoglicemia. I bambini affetti da questo disturbo possono manifestare ittero e cataratta entro un paio di settimane. Gravi malattie del fegato come epatosplenomegalia, cirrosi, coagulopatia e test di funzionalità epatica anormali, lesioni tubulari renali, ascite e lesioni cerebrali sono alcune delle complicanze comuni della malattia.
3. Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD)
Un raro errore congenito del metabolismo degli aminoacidi e ha ereditarietà autosomica recessiva con un’incidenza riportata di 1 su 1.85.000 neonati. La MSUD è causata da un deficit del complesso alfa-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata. Ciò porta all’accumulo di aminoacidi a catena ramificata nel sangue che causa sintomi del sistema nervoso centrale (SNC). I sintomi neurologici includono comunemente letargia, irritabilità, scarsa alimentazione, apnea, opistotono e movimenti “in bicicletta”. Poiché i sintomi neurologici sono spesso vaghi e sottili, questi neonati sono spesso trascurati nel primo periodo neonatale e successivamente presentano un peggioramento dell’ottundimento, del coma e dell’insufficienza respiratoria. Questa presentazione è più diffusa nei paesi a basso e medio reddito in cui lo screening neonatale diretto del sangue per errori metabolici congeniti non è ampiamente utilizzato.
4. Fenilchetonuria
Una condizione ereditaria chiamata fenilchetonuria (nota anche come PKU) fa sì che il sangue contenga più dell’amminoacido fenilalanina. Un amminoacido noto come fenilalanina è un componente delle proteine e viene ingerito attraverso il cibo. Inoltre, alcuni dolcificanti artificiali e tutte le proteine lo contengono. Se la PKU non viene trattata, la fenilalanina può accumularsi nel corpo a livelli pericolosi, portando a disabilità intellettiva e altri gravi problemi di salute.
Da lieve a grave, la PKU può presentare vari segni e sintomi. La PKU classica è il nome dato alla variazione più grave di questo disturbo. Prima che compiano pochi mesi, i neonati con PKU classica sembrano normali. Questi bambini diventano intellettualmente disabili se non ricevono cure. I sintomi tipici della condizione includono convulsioni, sviluppo ritardato, problemi comportamentali e disturbi psichiatrici. Un effetto collaterale di avere troppa fenilalanina nel corpo nelle persone non trattate può essere un odore di muffa o di topo. I bambini con PKU classica hanno maggiori probabilità di avere eczema e pelle e capelli più chiari rispetto ai membri della famiglia non affetti.
Altre malattie rare che possono colpire anche i neonati
Altre rare malattie genetiche neonatali osservate nella popolazione indiana sono:
- distrofia muscolare di Duchenne
- atrofia muscolare spinale
- Malattia di Wilson
- fibrosi cistica
- disabilità intellettuale
- displasia scheletrica
- Disturbo da accumulo di glicogeno
- Malattia di Krabbe
- Malattia di Fabri
- Tratto beta talassemico
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