Le distonie sono disturbi neurologici rari che provocano la contrazione involontaria dei muscoli e provocano movimenti ripetitivi o di torsione. La condizione può interessare parti specifiche del tuo corpo o l’intero e causare spasmi muscolari dolorosi che possono interferire con le tue attività quotidiane.
Cause di distonia
Mentre alcuni casi di distonia sono genetici e possono essere familiari, altri derivano da fattori ambientali, come l’esposizione a tossine, danni al cervello o l’uso di alcuni farmaci. In molti casi, la causa della malattia non è chiara. La rara condizione non ha cura; tuttavia, i farmaci e la terapia possono aiutare a gestire i sintomi. In alcuni casi, la chirurgia viene utilizzata per regolare o disabilitare alcune regioni del cervello nelle persone con distonia grave.
Oltre ai fattori ambientali, altre condizioni di salute che possono agire come fattore scatenante per la distonia includono emorragia cerebrale, mancanza di ossigeno al cervello, ictus, infezioni come l’encefalite, uso di farmaci come antipsicotici, tumore al cervello, lesioni traumatiche al cervello o alla colonna vertebrale e La malattia di Wilson. Inoltre, alcuni tipi di distonia possono essere riscontrati in individui che hanno problemi con i gangli della base, una parte del cervello responsabile del controllo dei movimenti involontari. Tuttavia, alcuni ricercatori suggeriscono che potrebbero essere coinvolte anche altre regioni del cervello poiché ciò non spiega tutti i diversi tipi di distonia.
Ecco i sintomi della distonia:
I sintomi della malattia variano nella loro intensità e possono avere un impatto su diverse parti del corpo a seconda del tipo di distonia. In alcuni casi, la condizione può influenzare anche la postura. I sintomi possono essere dolorosi, accompagnati da tremore o altri sintomi neurologici. Mentre i sintomi specifici dipenderanno dal tipo di distonia, esempi comuni includono crampi ai piedi, gamba che si trascina o peggioramento della scrittura dopo un paio di righe. Altri sono movimenti di torsione o scuotimento, movimenti ripetitivi come sbattere le palpebre incontrollabili, difficoltà nel parlare, tirare involontariamente, ecc.
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I sintomi possono peggiorare con lo stress, l’affaticamento o l’attività prolungata e migliorare con il riposo e i metodi di rilassamento. In alcuni casi, possono peggiorare con il tempo. Una persona può avere sintomi solo in un’area che può successivamente diffondersi ad altre parti del corpo. Inoltre, anche la durata del tempo in cui una persona manifesta i sintomi può variare, per alcuni può durare secondi o minuti e per altri può durare settimane o mesi.
Esiste un trattamento per la distonia?
Le distonie sono solitamente condizioni permanenti e imparare il più possibile su di esse può aiutare una persona a gestire la propria salute e migliorare la qualità della vita. Il trattamento dipende da vari fattori come la causa e il tipo della condizione. Al momento non esiste una cura, ma i seguenti farmaci possono aiutare ad alleviare i sintomi:
- Le iniezioni di tossina botulinica (Botox) bloccano il rilascio del neurotrasmettitore responsabile della contrazione muscolare
- Gli agenti dopaminergici lavorano per aumentare o ridurre i livelli cerebrali di dopamina, un neurotrasmettitore coinvolto nel movimento.
- Gli anticolinergici agiscono bloccando il rilascio di acetilcolina.
Regolazione del neurotrasmettitore GABA con miorilassanti, come il diazepam
Oltre ai farmaci, la terapia fisica può aiutare a gestire la postura e aiutare i pazienti ad apprendere alcuni trucchi fisici che possono essere di aiuto per alleviare i sintomi di alcuni tipi di distonia. In alcuni, la logopedia e il biofeedback possono essere utili. La chirurgia può essere raccomandata nei casi in cui altre terapie non aiutano. Per alcuni viene utilizzata la stimolazione cerebrale profonda e comporta il posizionamento di minuscoli elettrodi nei gangli della base e un generatore di impulsi. Aiuta a bloccare gli impulsi nervosi anormali prodotti dai gangli della base e può aiutare a ridurre i movimenti indesiderati.
In sintesi, le distonie sono malattie rare che non hanno cura. Pertanto, il trattamento è diretto ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone con questa condizione.
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