Il controverso processo di trattamento della donazione mitocondriale si è rivelato un successo nel Regno Unito, impedendo a un neonato di ereditare geni difettosi.
Un bambino IVF creato dal DNA di tre persone separate è nato nel Regno Unito, mentre gli scienziati cercano di affrontare la trasmissione di geni difettosi trasportati nei mitocondri della madre.
Il bambino è nato da un padre genetico e due madri genetiche dopo che i ricercatori del Newcastle Fertility Center hanno ottenuto il permesso di provare la controversa procedura nel 2017.
Il primo bambino nato dal trattamento di donazione mitocondriale (MDT) è stato in Messico nel 2016 poiché la madre aveva geni per la sindrome di Leigh, una rara malattia neurometabolica che colpisce il sistema nervoso centrale ed è spesso fatale.
In precedenza aveva subito quattro aborti spontanei e aveva due figli, uno dei quali è morto all’età di sei anni e l’altro a otto mesi.
Come funziona il trattamento del donatore mitocondriale?
Il DNA mitocondriale viene trasmesso dalla madre e rappresenta lo 0,1% della genetica ereditaria di un bambino. Se i medici rilevano anomalie nei mitocondri della madre biologica, la MDT è una possibile soluzione.
MDT prende il DNA nucleare dall’embrione dei genitori (quindi i geni fondamentali come i capelli e il colore degli occhi corrisponderanno ai genitori) e inserisce il nucleo nell’ovulo fecondato del donatore con mitocondri sani.
Il bambino risultante ha la stragrande maggioranza del suo DNA dalla madre e dal padre, circa il 99,8%. Ma c’è una piccola quantità di materiale genetico del donatore, stimato in circa 37 geni in tutto.
Cosa fanno i mitocondri e come possono influenzare la salute dei bambini?
Gli esseri umani hanno 20.000 geni, che allo stadio embrionale sono prevalentemente concentrati nel nucleo. Tuttavia, attorno a ciascun nucleo in un uovo fecondato ci sono migliaia di mitocondri che hanno i propri geni.
In un embrione perfettamente sano, il ruolo principale dei mitocondri è quello di fornire energia alle cellule che alla fine formeranno i nostri organi. Quindi, se questi sono danneggiati o hanno mutazioni, è il cervello, il cuore, il fegato e altri organi vitali che potrebbero essere colpiti durante la crescita del bambino.
Le malattie mitocondriali influenzano uno su 4.300 nascite in tutto il mondo.
“Finora, l’esperienza clinica con la MRT è stata incoraggiante, ma il numero di casi segnalati è troppo piccolo per trarre conclusioni definitive sulla sicurezza o l’efficacia”, ha detto Dagan Wells, professore di genetica riproduttiva all’Università di Oxford. Il quotidiano Il Guardiano.
“Il follow-up a lungo termine dei bambini nati è essenziale. La fase di sviluppo, quando avviene l’inversione, non è chiara, ma probabilmente si verifica in una fase molto precoce”.
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