AlphaMissense promette di prevedere quanto sia pericolosa una mutazione genetica.
I ricercatori di DeepMind, una delle società di intelligenza artificiale (AI) di Google, hanno presentato un nuovo strumento che prevede se le mutazioni genetiche sono potenzialmente patogene o meno, una svolta che potrebbe aiutare la ricerca sulle malattie rare.
Lo strumento si concentra sulle cosiddette mutazioni missenso, in cui si verifica un singolo cambiamento nucleotidico, il che significa che è interessata una lettera del codice del DNA.
Se confrontiamo il DNA con l’alfabeto, una mutazione missenso è come un errore di battitura, e può modificare l’amminoacido risultante.
Un individuo presenta circa 9.000 di queste mutazioni, la maggior parte delle quali sono benigne. Tuttavia, alcune di queste mutazioni sono responsabili di malattie come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme o il cancro, ha detto DeepMind.
Attualmente negli esseri umani sono state osservate quattro milioni di queste mutazioni, ma solo il due per cento di esse è stato classificato come patogene o benigne.
In totale, ci sono 71 milioni di possibili mutazioni di questo tipo. Sono stati esaminati dallo strumento AlphaMissense, che è stato in grado di categorizzarne l’89%, ha affermato la società.
Come funziona AlphaMissense?
Ad ogni mutazione è stato assegnato un punteggio compreso tra 0 e 1, che indica il rischio che sia patogena, cioè che causi una malattia. AlphaMissense ha previsto che il 57% era probabilmente benigno e il 32% probabilmente patogeno, mentre il resto rimaneva incerto.
Il database è stato reso pubblico e disponibile a tutti gli scienziati attraverso GitHub, una piattaforma per archiviare e condividere codice informatico. Uno studio sui risultati è stato pubblicato martedì sulla rivista Scienza.
“Gli autori dimostrano prestazioni superiori di AlphaMissense”, hanno scritto gli esperti Joseph Marsh e Sarah Teichmann in un articolo pubblicato anche su Science.
Lo strumento è stato addestrato su un database di DNA umano e di primate, consentendogli di riconoscere quali mutazioni genetiche sono prevalenti.
Jun Cheng, scienziato di Google DeepMind, ha spiegato che lo strumento può dire se una sequenza proteica è preoccupante o meno.
Ha aggiunto che le previsioni potrebbero aumentare il tasso di diagnosi delle malattie rare e aiutare a trovare nuovi geni coinvolti nelle malattie.
Indirettamente, ciò potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti, affermano i ricercatori, avvertendo però che AlphaMissense non dovrebbe essere utilizzato da solo per fare una diagnosi.
AlphaMissense era basato su AlphaFoldun altro programma di machine learning presentato da Google DeepMind nel 2018, che aveva pubblicato il più grande database di proteine con oltre 200 milioni di strutture disponibili.
Image:Getty Images
