Migliaia di bambini sono stati diagnosticati con rari disturbi dello sviluppo in un importante studio di sequenziamento genetico nel Regno Unito.
Per lo studio sono state reclutate più di 13.500 famiglie nel Regno Unito e in Irlanda, tutte con bambini con un grave disturbo dello sviluppo non diagnosticato.
Attraverso il sequenziamento genetico dei bambini e dei geni dei loro genitori, combinato con altri metodi high-tech, sono state effettuate diagnosi genetiche per circa 5.500 bambini.
I metodi utilizzati nello studio a livello nazionale potrebbero aiutare a migliorare la diagnosi di tali condizioni in tutto il mondo – qualcosa che l’autrice principale dello studio Caroline Wright, professoressa di medicina genomica presso l’Università di Exeter, ha definito “assolutamente fondamentale per le famiglie con malattie rare”.
Tali condizioni colpiscono circa una persona su 17 e la maggior parte sono genetiche, il che significa che possono essere diagnosticate utilizzando la stessa tecnologia di sequenziamento genomico, ha aggiunto.
“Le famiglie del nostro studio erano alla disperata ricerca di risposte, che possono fare un’enorme differenza per la gestione clinica e la qualità della vita. Condividendo le nostre scoperte, molte più famiglie in futuro dovrebbero ottenere risposte più velocemente”, ha affermato.
Lo studio Deciphering Developmental Disorders (DDD) è una collaborazione tra il NHS e il Wellcome Sanger Institute nel Regno Unito. I risultati dello studio sono stati pubblicati nel Giornale di medicina del New England.
60 nuove condizioni scoperte
Le diagnosi nello studio riguardavano più di 800 geni diversi e includevano 60 nuove condizioni scoperte dallo studio.
Mentre i genitori dei bambini avevano le loro sequenze geniche alla ricerca di risposte, lo studio ha rilevato che circa tre quarti delle condizioni erano causate da mutazioni spontanee che non erano state ereditate.
I ricercatori hanno affermato che molte delle diagnosi sono state possibili solo perché i dati sono stati combinati da diversi centri diagnostici nel Regno Unito e in Irlanda.
Le possibilità di successo nell’ottenere una diagnosi erano inferiori nelle famiglie di origine non europea, ha affermato il team, chiedendo una maggiore partecipazione alla ricerca per i gruppi sottorappresentati.
“I pazienti con malattie genetiche rare non diagnosticate hanno molto da perdere se non hanno l’opportunità di partecipare alla ricerca e se i loro dati vengono conservati in silos”, ha affermato il coautore senior Matthew Hurles, direttore entrante del Wellcome Sanger Institute e onorario Professore di genetica umana e genomica all’Università di Cambridge.
“Mentre queste tecnologie genomiche si spostano nell’assistenza sanitaria di routine, garantire che i pazienti non diagnosticati possano ancora beneficiare della ricerca sui loro dati rimarrà incredibilmente importante”.
Le informazioni sulle condizioni identificate nello studio saranno inserite nei test applicati da altri servizi diagnostici simili utilizzati nel SSN, come il servizio di sequenziamento rapido del genoma per i bambini gravemente malati con un probabile disturbo monogenico, che può fornire una diagnosi genetica per neonati e bambini in cura o in terapia intensiva in soli 10 giorni.
Sentirsi meno soli
Ottenere la diagnosi corretta è importante non solo per guidare l’assistenza clinica, ma può anche riunire le famiglie in reti di supporto per ridurre l’isolamento dovuto all’avere un bambino con una rara condizione di sviluppo.
Una condizione scoperta dallo studio si chiama sindrome di Turnpenny-Fry, che è causata da cambiamenti estremamente rari in un gene chiamato PCGF2. Il disturbo provoca difficoltà di apprendimento, crescita ridotta e caratteristiche facciali distintive che includono una fronte ampia e capelli radi.
Al figlio di Jessica Fisher, Mungo, è stata diagnosticata la condizione, e lei inizialmente pensava che la diagnosi fosse arrivata troppo tardi, dato che aveva già 18 anni.
Aveva già vissuto anni di incertezza, non sapendo come si sarebbe evoluta la sua condizione. Ma con la diagnosi, è stata collegata a un’altra famiglia diagnosticata attraverso lo studio ed è stato istituito un gruppo di supporto su Facebook.
Ora nel gruppo ci sono circa 36 famiglie in tutto il mondo, una comunità inestimabile per coloro a cui è stata diagnosticata di recente.
“Quando ho visto per la prima volta una foto inviatami via e-mail del figlio dell’altra famiglia, è stato davvero emozionante”, ha detto Fisher in una dichiarazione.
“Ci siamo sempre guardati intorno alla ricerca di bambini che potessero assomigliare a Mungo – e qui c’era un bambino in Australia che avrebbe potuto essere suo fratello. Per qualche mese siamo stati solo noi due famiglie, ma poi piano piano ha cominciato a crescere. Ora abbiamo famiglie provenienti da Paesi come America, Brasile, Croazia, Indonesia”.
Far parte di un tale gruppo ha ridotto la sensazione di isolamento, ha aggiunto.
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