Nella Giornata Mondiale della Sindrome di Down 2023, scopriamo alcuni fatti su questa condizione. La sindrome di Down è causata da un’anomalia genetica che colpisce lo sviluppo del cervello e del corpo. Questa condizione può avere una gamma di sintomi e gravità, con alcuni individui che hanno sintomi lievi e altri che hanno disabilità intellettive e fisiche più gravi.
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una condizione genetica che si verifica quando c’è una copia extra del cromosoma 21 nelle cellule di una persona. Questo materiale genetico extra causa ritardi nello sviluppo e caratteristiche fisiche che sono uniche per gli individui con questa condizione.
Cosa causa la sindrome di Down?
Sebbene la causa esatta della sindrome di Down non sia completamente compresa, è noto che si verifica quando si verifica un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo fetale. La sindrome di Down si verifica in circa 1 su 700 nascite in tutto il mondo e non esiste un modo noto per prevenirla. Mentre il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta con l’età materna, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni.
Sintomi comuni della sindrome di Down
Gli effetti della sindrome di Down possono variare da persona a persona, ma alcune caratteristiche comuni includono una piccola statura, un profilo facciale appiattito, occhi a mandorla che si inclinano verso l’alto, una singola piega sul palmo della mano e una lingua sporgente . . Gli individui con sindrome di Down possono anche sperimentare disabilità intellettive, difficoltà nello sviluppo del linguaggio e alcune condizioni mediche come difetti cardiaci e problemi gastrointestinali.
I disturbi comportamentali e psichiatrici sono più comuni nella sindrome di Down rispetto ai bambini tipici. I disturbi comportamentali dirompenti, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, il disturbo della condotta/oppositivo o il comportamento aggressivo, erano i più comuni.
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L’autismo è una comorbilità comune della sindrome di Down, che colpisce il 7% dei bambini con sindrome di Down. Alcuni bambini con sindrome di Down presentano in età scolare un peggioramento delle caratteristiche simil-autistiche e un declino cognitivo fino alla demenza e all’insonnia di nuova insorgenza. Gli adulti con sindrome di Down di solito sviluppano cambiamenti neuropatologici e funzionali tipici della malattia di Alzheimer entro la sesta decade di vita.
Le convulsioni si sono sviluppate nel 70-80% dei pazienti. Circa il 13 percento delle persone con sindrome di Down ha un’instabilità atlantoassiale asintomatica, mentre la compressione del midollo spinale dovuta al disturbo colpisce circa il 2 percento. I pazienti con compressione del midollo spinale sintomatica possono avere dolore al collo, torcicollo, anomalie dell’andatura, perdita del controllo dell’intestino o della vescica, quadriparesi o tetraplegia e richiedono una stabilizzazione immediata.
Come prevenire e gestire la sindrome di Down
Vivere con la sindrome di Down può presentare sfide uniche, ma con il giusto supporto e le risorse, le persone possono condurre una vita appagante e felice. Sebbene non esista un modo noto per prevenire la sindrome di Down, la gestione della condizione è notevolmente migliorata negli ultimi due o tre decenni. Richiede un approccio organizzato, il monitoraggio delle anomalie associate e la prevenzione dei disturbi comuni. I programmi di intervento precoce come la logopedia e la terapia occupazionale possono aiutare le persone con sindrome di Down a sviluppare abilità importanti e raggiungere il loro pieno potenziale.
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