L’epilessia è la predisposizione di una persona ad avere crisi ricorrenti ed è un’entità cronica, non trasmissibile e complessa con molteplici tipi di crisi, cause diverse e risultati variabili. Normalmente, le cellule cerebrali generano continuamente piccoli impulsi elettrici secondo uno schema ordinato.
Le convulsioni sono causate da scariche elettriche eccessive anormali o impulsi nelle cellule cerebrali. Un attacco può durare da un breve intervallo di concentrazione o spasmi degli arti a convulsioni prolungate. Ci sono 50 milioni di persone che vivono con l’epilessia in tutto il mondo e quasi l’80% di loro risiede nei paesi in via di sviluppo.
Come viene determinata la causa dell’epilessia?
L’epilessia viene solitamente diagnosticata dopo che una persona ha avuto almeno due convulsioni che non sono causate da una condizione medica reversibile come ipoglicemia o bassi livelli di sodio o astinenza da alcol.
La causa esatta dell’epilessia non è ancora nota. È tipicamente causato quando c’è un’interruzione delle connessioni delle cellule cerebrali e squilibri nelle sostanze chimiche del cervello (neurotrasmettitori), che servono a trasportare segnali tra le cellule o cambiamenti nelle membrane delle cellule cerebrali e anche proteine del canale ionico. Alcuni di questi squilibri, interruzioni e cambiamenti possono svilupparsi nei primi anni di vita, a volte correlati all’esposizione e agli eventi della prima infanzia e talvolta a fattori genetici.
C’è una chiara causa per l’epilessia solo nel 70% dei casi di epilessia, la causa delle convulsioni non è nota. Di tutti i nuovi casi di epilessia, il 30% si verifica nei bambini, il che lascia molti a chiedersi se la malattia sia ereditaria.
L’epilessia è genetica o ereditaria?
È probabile che alcuni dei tipi di epilessia come l’epilessia mioclonica giovanile (JME) e l’epilessia da assenza infantile (CAE) funzionino in famiglie. La ricerca mostra che alcune mutazioni genetiche sono coinvolte e predispongono la persona ad avere convulsioni ricorrenti. Sono stati mappati circa 500 geni che sono collegati all’epilessia.
Per la popolazione generale, il rischio di sviluppare crisi epilettiche è dell’1%. Se uno dei genitori o dei fratelli ha l’epilessia, le possibilità sono ancora inferiori al 5% di contrarre l’epilessia entro i 40 anni. Il rischio di epilessia è leggermente più alto se la madre ha l’epilessia rispetto al padre. È anche possibile che anche con una mutazione genetica in famiglia non si possa ottenerlo, coinvolgendo una complessa interazione di fattori genetici e altri sconosciuti.
Altre cause di epilessia
Ecco alcune delle altre cause dell’epilessia che dovresti sapere:
1. Disturbi della nascita e dello sviluppo
Le anomalie alla nascita sono una causa comune di epilessia, in particolare che richiedono più antiepilettici per controllare le convulsioni. Alcuni disturbi che sono noti per causare l’epilessia includono la mancanza di danni cerebrali legati all’ossigeno: ipossia perinatale, traumi durante la nascita, basso peso alla nascita e disturbi dello sviluppo come la polimicrogiria, la sclerosi tuberosa e la neurofibromatosi.
2. Condizioni cerebrali acquisite
Condizioni cerebrali come tumori cerebrali, ictus cerebrali, trombosi venosa cerebrale, emorragia intracerebrale, demenza e anomalie arterovenose come AVM (malformazioni arterovenose) del cervello possono causare l’epilessia.
3. Disordini strutturali di cervello
L’alterazione nella struttura del cervello può essere congenita o acquisita come la displasia corticale focale, la sclerosi temporale mesiale (MTS), l’amartoma ipotalamico, la sindrome di Aicardi. MTS è usato per descrivere la cicatrizzazione nella parte del lobo temporale del cervello ed è la causa più comune di epilessia strutturale e focale.
4.Lesione alla testa
Le lesioni alla testa possono derivare da incidenti stradali, cadute o qualsiasi colpo alla testa. Se ci sono cicatrici nel cervello a causa di un trauma cranico. Può predisporre all’epilessia ed è nota come epilessia post-traumatica o cicatriziale.
5. Infezioni cerebrali
Infezioni cerebrali come tubercolosi, malaria cerebrale, meningite batterica nella fase iniziale, encefalite virale, HIV, ascesso cerebrale e infestazione da vermi del cervello: la neurocisticercosi può predisporre all’epilessia.
6. Disturbi immunitari
Disturbi autoimmuni come l’encefalite autoimmune e il paraneoplastico (cancro) possono causare crisi epilettiche. È probabile che quelli con altre malattie autoimmuni come il LES, la tiroidite di Hashimoto, la malattia di Graves o il cancro abbiano una predisposizione.
Una classificazione accurata è pertinente per il controllo e il trattamento delle crisi e fino al 70% delle persone con epilessia può avere libertà dalle crisi e condurre una vita normale con i farmaci.
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