Screening neonatale: cosa succede quando i bambini vengono sottoposti a screening alla nascita?

Avere un bambino è una sensazione bellissima per un genitore, ma non si può negare che comporta molte responsabilità. Innanzitutto, essere genitori è prendersi cura di tuo figlio e assicurarsi che sia sano. Entra nello screening neonatale, importante per i neonati. Si riferisce allo screening dei neonati subito dopo la nascita per individuare disturbi, alcuni dei quali possono essere potenzialmente fatali e curabili ma non rilevabili durante gli esami di routine del bambino.

Lo screening neonatale per verificare la presenza di disturbi metabolici è d’obbligo!

Un disturbo metabolico è un disturbo che ostacola il modo in cui il corpo scompone il cibo, assorbe i nutrienti o gestisce gli enzimi. Se non trattati, alcuni di questi disturbi potrebbero influenzare lo sviluppo del bambino. Possono causare danni agli organi o addirittura la morte. Ogni anno in India nascono quasi 2,5 milioni di bambini e 25.000 di questi presentano disturbi metabolici, secondo i dati dell’Indian Council of Medical Research.

I tre disturbi metabolici più comuni in India sono l’ipotiroidismo congenito, una malattia in cui la ghiandola tiroidea non funziona e non trattarla al momento giusto può provocare ritardo mentale. Le altre due malattie sono il deficit di G6PD, una malattia in cui l’enzima G6PD è presente in quantità minore nei globuli rossi, rendendoli più inclini alla rottura, e l’iperplasia surrenalica congenita che, se non trattata, può provocare anomalie genitali e in molti casi può essere fatale.

Tutti i paesi scelgono l’insieme dei disturbi in base alla prevalenza epidemiologica e alle risorse in India.

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Qual è il momento ideale per lo screening neonatale?

I campioni vengono solitamente raccolti dopo 72 ore ed entro sette giorni dal parto. Le macchie di sangue vengono raccolte mediante puntura del tallone. Vengono raccolte da tre a cinque macchie di sangue e poste su una carta da filtro che viene asciugata a temperatura ambiente e quindi sigillata e inviata al laboratorio per i test.

Sono disponibili cure per le malattie diagnosticate con lo screening?

Se a un bambino viene diagnosticata una qualsiasi di queste malattie attraverso i test di screening, sono disponibili trattamenti che ridurranno il rischio che il bambino sviluppi qualsiasi problema. Per l’ipotiroidismo congenito e l’iperplasia surrenale congenita si iniziano a prendere compresse orali e il deficit di G 6PD richiederà semplicemente l’evitamento di alcuni farmaci e alimenti.

Lo screening dell’udito è un must per i neonati

Una perdita uditiva significativa colpisce 1-2 bambini ogni mille nati. Il deficit uditivo è uno dei disturbi sensoriali più critici con significative conseguenze sociali e psicologiche. L’incapacità di individuare i bambini con perdita dell’udito può comportare deficit permanenti nella parola, nel linguaggio e uno scarso rendimento scolastico. Tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti a screening dell’udito per evitare complicazioni.

Tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti a screening dell’udito entro il mese di età. Il test più comunemente utilizzato è l’OAE (Oto emissioni acustiche). In questo test viene posizionata una piccola sonda nel condotto uditivo del bambino, vengono emessi dei clic e viene registrata una risposta. L’obiettivo dello screening dell’udito è quello di sottoporre a screening tutti i bambini prima del mese di età per diagnosticare la perdita dell’udito prima dei tre mesi di età e iniziare il trattamento prima dei 6 mesi di età.

I neonati vengono sottoposti a screening per le cardiopatie congenite?

Sì, l’incidenza delle cardiopatie congenite critiche varia da 1,8 a 2 ogni 1.000 nati vivi. La cardiopatia congenita critica è quella che necessita di un intervento medico o chirurgico e, se non viene eseguita al momento giusto, può essere fatale.

Tutti i bambini devono essere sottoposti allo screening neonatale?

Tutti i neonati dovrebbero essere sottoposti a screening. Questo screening viene effettuato dopo 24 ore di vita e prima della dimissione del bambino. Per eseguire questo screening, sulla mano destra e sul piede viene posizionato un dispositivo con sonda pulsossimetrica che misura i livelli di ossigeno e il medico, in base ai livelli di ossigeno, decide se il bambino ha superato o meno il test. Se un bambino non supera il test, verrà ulteriormente sottoposto a ecocardiografia per cercare la presenza di malattie cardiache. Molti dei bambini a cui viene diagnosticata una malattia cardiaca necessitano di cure mediche o chirurgiche urgenti.

Lo screening neonatale è uno strumento essenziale per diagnosticare molte malattie nei bambini che altrimenti sarebbero estremamente difficili da diagnosticare al momento giusto. Se raccolti al momento giusto, può essere loro offerto il trattamento giusto per la loro sana sopravvivenza. Tutti i bambini dovrebbero essere sottoposti a screening metabolico, screening uditivo e screening per malattie cardiache congenite critiche.